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ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DEL COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Descriptor
Español
:
enfermedad por deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
Descriptor
Portugués
:
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
Sinónimos
Español
:
Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia
acidosis láctica con ataxia tipo I
Categoría:
C10.228.140.163.100.750
C10.597.606.360.455.875
C16.320.322.500.875
C16.320.400.525.875
C16.320.565.189.750
C16.320.565.202.810.766
C18.452.132.100.750
C18.452.648.189.750
C18.452.648.202.810.766
C18.452.660.710
Definición
Español
:
Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por deficiencia de la actividad enzimática en el COMPLEJO
PIRUVATO
DESHIDROGENASA lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de
acetilcolina
. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de
acidosis láctica
en los primeros días de la vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. Se origina por un defecto en el componente E1 del complejo. La forma juvenil se manifiesta con
acidosis láctica
,
alopecía
,
ATAXIA
,
CONVULSIONES
, y una erupción eritematosa. (J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62) Las formas autosómica recesiva y la ligada al
cromosoma X
están causadas por mutaciones en los genes para los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo de multisubunidades de la
piruvato
deshidrogenasa. Una de las mutaciones en Xp22.2-p22.1 en el gen para el componentes E1 alpha del complejo aboca a la
ENFERMEDAD DE LEIGH.
Relacionados
Español
:
enfermedad de Leigh
complejo de la piruvato deshidrogenasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
23808
Identificador Único:
D015325
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS